Kuinka tunnistaa trisomian 21 oireet

Sisältö

• vaiheet
• Menetelmä 1 Diagnoosi kipu synnytyksen aikana
• Menetelmä 2 Tunnista rungon muoto ja koko
• Menetelmä 3 Tunnista kasvot
• Menetelmä 4 Tunnista terveysongelmat

Trisomy 21 on sairaus, jossa henkilölle syntyy ylimääräinen kopio tai täydellinen kopio kromosomista 21. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa normaalia kasvun etenemistä ja aiheuttaa erilaisia ​​fyysisiä ja henkisiä piirteitä, jotka liittyvät mongoliaan. Trisomy 21: een liittyy yli viisikymmentä ominaisuutta, mutta ne voivat vaihdella henkilöstä toiseen.Riski lapselle, jolla on tämä häiriö, kasvaa äidin iän myötä. Varhainen diagnoosi voi auttaa lasta saamaan tarvitsemansa tuen tullakseen terveeksi ja onnelliseksi aikuiseksi, jolla on Downin oireyhtymä.

vaiheet

Menetelmä 1 Diagnoosi kipu synnytyksen aikana

1. Ota prenataalinen seulontatesti. Tämä ei ehkä määritä lopullisesti trisomian 21 esiintymistä, mutta se voi osoittaa, onko sikiö taipuvaisempi osoittamaan tätä poikkeavuutta.
   • Ensimmäinen vaihtoehto on suorittaa verikoe ensimmäisellä kolmanneksella. Tämän avulla lääkäri voi etsiä erityisiä oireita, jotka osoittavat mahdollisen mongolian esiintymisen.
   • Toinen on tehdä täysi verikoe toisella kolmanneksella. Tämä etsii muita oireita, jopa neljää erilaista oiretta geneettisen materiaalin tunnistamiseksi.
   • Jotkut ihmiset käyttävät myös molempien analyysimenetelmien yhdistelmää (integroitu testi) saadakseen tämän häiriön todennäköisyysindeksin.
   • Jos potilaalla on kaksosia tai kolmoisia, verikoe ei ole kovin tarkka, koska aineita voi olla vaikeampi havaita.

2. 
   

   
   
   
   Tee prenataalinen diagnoosi. Tähän sisältyy näytteen ottaminen genomista ja sen testaaminen kromosomiin 21 liittyvän ylimääräisen geneettisen materiaalin suhteen.Testitulokset toimitetaan yleensä yhden tai kahden viikon kuluttua.
   • Aiempina vuosina seulontatestiä vaadittiin ennen diagnoosikokeen suorittamista. Äskettäin ihmiset päättivät kuitenkin ohittaa testauksen ja siirtyä suoraan diagnoosiin.
   • Amniokenteesi on menetelmä geneettisen materiaalin erottamiseksi, jonka aikana analysoidaan amnioottinen neste. Tämä voidaan tehdä vasta 14. ja 18. raskausviikolla.
   • Toinen menetelmä on koorionivilli, joka koostuu solujen uuttamisesta istukan osasta. Tämä testi suoritetaan yhdeksännen ja yhdennentoista raskausviikon välillä.
   • Viimeinen menetelmä on ihonalainen, mikä on tarkin. Tämä edellyttää napanuoran verenäytteen ottamista kohdasta. Haittana on, että tätä menetelmää harjoitetaan raskauden edenneessä vaiheessa (18. ja 22. viikon välillä).
   • Kaikissa testeissä voi olla 1 tai 2% keskenmenon riski.

3. 
   

   
   
   
   Analysoi äidin verta. Jos hän uskoo, että sikiöllä on Downin oireyhtymä, hän voi antaa hänen verensä testata kromosomitestillä. Tämä määrittää, sisältääkö sen DNA geenimateriaalia, joka on yhteensopiva kromosomin 21 lisäaineen kanssa.
   • Tärkein kertoimeen vaikuttava tekijä on naisen ikä. 25-vuotiaalla naisella on 1/1200 mahdollisuus saada vauva, jolla on mongolismi. 35-vuotiaana todennäköisyys nousee yhteen 350: stä.
   • Jos yhdellä tai molemmilla vanhemmilla on trisomia 21, lapsella on todennäköisempi se.

Menetelmä 2 Tunnista rungon muoto ja koko

1. 
   

   
   Etsi alhainen lihasääni. Vauvoja, joilla on alhainen lihassävy, kuvataan usein hiutaleiksi tai kangasnukit kun otetaan. Tätä tautia kutsutaan hypotoniaksi. Vauvoilla kyynärpäät ja polvet ovat yleensä taipuneet, kun taas heikolla lihaksella vauvoilla on pidennetyt ja löysät nivelet.
   • Vauvoja, joilla on normaali ääni, voidaan nostaa ja pitää kainaloista, kun taas hypotoniasta kärsivät yleensä luisuvat vanhempiensa käsistä, koska heidän kätensä nostetaan ilman vastusta.
   • Hypotonia johtaa vatsalihasten heikkenemiseen. Seurauksena on, että vatsa voi työntyä ulospäin tavallista enemmän.
   • Pään lihasten heikko hallinta (joka kallistuu tai kallistuu edestakaisin) on myös oire.

2. 
   

   
   Tunnista koon pieneneminen. Lapsilla, joilla on trisomia 21, on taipumus kasvaa hitaammin kuin toisilla, ja siksi he ovat pienempiä. Vastasyntyneet, joilla on Downin oireyhtymä, ovat yleensä pieniä, ja useimmiten Downin oireyhtymällä oleva henkilö pysyy samana aikuisuuteen saakka.
   • Ruotsissa tehty tutkimus osoitti, että keskimääräinen syntymän koko on 50 cm miehillä ja naisilla, joilla on tämä sairaus. Vertailuna voidaan todeta, että ilman tätä vammaisuutta olevien ihmisten keskimääräinen korkeus on 52 cm.

3. 
   

   
   Katso, onko kaulasi lyhyt ja leveä. Katso myös, jos sinulla on liikaa rasvaa tai ihoa tämän kehon ympärillä. Lisäksi kaulan epävakaus on yleensä yleinen ongelma. Vaikka dislokaatio on harvinaista, se on todennäköisempää Down-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä kuin niillä, joilla ei ole tätä tilaa. Hoitajien tulisi nähdä, onko korvan takana möykkyä tai kipua, niskan jäykkyyttä, joka ei parane nopeasti, tai muutoksia potilaan työssä (jos se näyttää epävakaalta, kun hän seisoo jaloillaan).

4. 
   

   
   Tunnista lyhyet, raa'at raajat. Tähän kuuluvat varpaat, sormet, kädet ja jalat. Ihmisillä, joilla on trisomia 21, on yleensä lyhyemmät kädet, jalat ja vartalo sekä suurempi polvi kuin ihmisillä, joilla ei ole tätä häiriötä.
   • Down-oireyhtymästä kärsineillä ihmisillä on yleensä hihnat, joille on tunnusomaista toisen ja kolmannen varpaan fuusio.
   • Ison varpaan ja toisen välillä voi olla myös iso rako sekä syvä taittuvuus jalkapohjassa, jossa tämä tila sijaitsee.
   • Viidennellä sormella (pienellä sormella) voi joskus olla yksi taivutusviiva (paikka, jossa se taipuu).
   • Hyperlaksiteetti on myös oire. Tämä näkyy nivelissä, jotka näyttävät ulottuvan helposti normaalin liikealueen ulkopuolelle. Lapsella, jolla on trisomia 21, voisi helposti muodostua halkeamia ja vaara pudota.
   • Yksi taitto kämmenessä ja pieni sormi, joka taipuu peukaloa kohti, ovat lisäominaisuuksia.

Menetelmä 3 Tunnista kasvot

1. 
   

   
   Etsi pieni litteä nenä. Monilla Downin oireyhtymillä on leveä, pyöristetty, litteä nenä, jolla on pieni silta. Nenäsilta on nenän tasainen osa silmien välillä. Tätä aluetta voidaan pitää painetaan.

2. 
   

   
   Katso onko silmäsi taipunut. Niillä, joilla trisomia on 21, silmät ovat yleensä pyöristetyt, ylöspäin suuntautuvat. Useimmissa ihmisissä silmien ulkokulmat osoittavat alaspäin. Toisaalta ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, heidän silmänsä ovat ylöspäin (mantelinmuotoiset).
   • Lisäksi lääkärit voivat havaita ns. Brushfield-täplät tai vaarattomat valkoiset tai ruskeat täplät silmien iiriksessä.
   • Nenän ja silmien välillä voi olla myös ihon laskosia. Ne saattavat näyttää periorbitaalisesta turvotuksesta.

3. 
   

   
   Tunnista pienet korvat. Down-oireyhtymän potilailla on yleensä pienet korvat, jotka on sijoitettu alempaan pään korkeuteen. Joillakin voi olla korvia, joiden yläosa taipuu hieman.

4. 
   

   
   Etsi epäsäännöllinen suu, kieli tai hampaat. Matalan lihassuhteen takia suu voi olla alhaalla ja kieli saattaa työntyä suusta. Hampaat saattavat kasvaa myöhemmin eri järjestyksessä kuin tavallisesti. Ne voivat myös olla pieniä, epäsäännöllisen muotoisia tai kasvaa väärässä paikassa.
   • Oikomishoidon asiantuntija voi auttaa oikaisemaan vinoja hampaita, kun lapsi on tarpeeksi pitkä. Lapset, joilla on mongolismia, voivat käyttää housunkannattinta pitkään.

Menetelmä 4 Tunnista terveysongelmat

1. 
   

   
   Etsi psyykkisiä häiriöitä ja oppimista. Suurin osa Downin oireyhtymästä oppii hitaammin, ja lapset eivät kehitty niin nopeasti kuin ikäisensä. Puhe voi olla haaste alalle, jolla on Downin oireyhtymä, mutta se riippuu jokaisesta henkilöstä. Jotkut ihmiset oppivat viittomakieltä tai muuta parannettua ja vaihtoehtoista viestintää (AAC) ennen puhumista tai sen sijaan, että puhutaan.
   • Mongolismista kärsivät ymmärtävät helposti uudet sanat ja rikastuttavat sanastoaan kasvaessaan. Lapsesi on paljon parempi 12-vuotiaana kuin kaksi-vuotiaana.
   • Kielioppisäännöt ovat epäjohdonmukaisia ​​ja vaikeasti selitettäviä, tällä poikkeavuudella olevilla ihmisillä voi olla vaikeuksia hallita niitä. Seurauksena on, että he yleensä käyttävät lyhyempiä lauseita vähemmän yksityiskohtaisesti.
   • Heillä voi olla vaikeuksia sanojen artikuloinnissa, koska heidän motorisiin taitoihinsa vaikuttaa. Selkeä puhuminen voi olla haaste myös heille. Monille Downin oireyhtymään kuuluville ihmisille on hyötyä puhehoidosta.

2. 
   

   
   Tunnista sydämen viat. Lähes puolet trisomian 21 lapsista syntyy sydämen vajaatoiminnalla. Yleisimpiä ovat atrioventrikulaarinen kanava (CAV), intertrikulaarinen viestintä (IVC), arteriosus-kanavan pysyvyys ja Fallotin tetralogia.
   • Sydämen epämuodostumiin liittyviä vaikeuksia ovat sydämen vajaatoiminta, hengenahdistus ja kyvyttömyys kehittyä vastasyntyneiden aikana.
   • Monilla vauvoilla on sydänvaurioita, mutta jotkut ilmestyvät vasta 2-3 kuukautta syntymän jälkeen. Tästä syystä on tärkeää, että kaikille vastasyntyneille, joilla on mongolismi, tehdään ehokardiogrammi ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen.

3. 
   

   
   Etsi näkö- ja kuulovaikeuksia. Tästä oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on todennäköisemmin yleisiä kuuloon ja visioon vaikuttavia sairauksia. Kaikki eivät tarvitse silmälaseja tai piilolinssejä, mutta monilla kehittyy likinäköisyys tai kaukonäköisyys. Lisäksi 80 prosentilla ihmisistä, joilla on tämä tila, on kuulovamma elämänsä aikana.
   • Nämä ihmiset tarvitsevat todennäköisemmin silmälaseja tai väärin suuntautuneita silmiä (tunnetaan nimellä strabismus).
   • Toistuva vuoto tai kyyneleet on toinen yleinen ongelma potilailla, joilla on tämä tila.
   • Kuulon heikkenemiseen liittyy lähetyskuuruus (häiriöt keskikorvaan), sensineuraalinen kuulovamma (vaurioitunut sisäkorva) ja korvavahan kertyminen. Koska lapset oppivat puhumaan kuulemastaan, tämä kuulovamma vaarantaa heidän oppimiskykynsä.

4. 
   

   
   Tunnista mielenterveysongelmat ja kehityshäiriöt. Ainakin puolet Downin oireyhtymän lapsista ja aikuisista kärsii mielisairauksista. Näiden potilaiden yleisimpiin vaivoihin kuuluvat autismi, masennus, unihäiriöt, ristiriitaiset, impulsiiviset ja tarkkailemattomat käytökset, pakko-oireiset ja toistuvat häiriöt sekä yleistynyt ahdistuneisuushäiriö.
   • Pienillä (kouluikäisillä) lapsilla, joilla on puhe- ja viestintäongelmia, on yleensä ADHD-oireita, vastustuskykyisiä uhkarohkoja ja mielialahäiriöitä sekä lasten vajaatoiminta. sosiaaliset suhteet.
   • Teini-ikäiset ja nuoret aikuiset kärsivät usein pakko-oireisesta häiriöstä, yleistyneestä ahdistuksesta ja masennuksesta. Heillä voi myös olla kroonisia unihäiriöitä ja väsymystä päivän aikana.
   • Senioreilla on heikentynyt henkilökohtainen hoito, kiinnostuksen menetys, sosiaalinen eristäytyminen, masennus ja yleinen ahdistus. Myöhemmin he voivat kehittää dementiaa.

5. 
   

   
   Etsi muita sairauksia, jotka voivat kehittyä. Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, voivat elää terveellisesti ja onnellisina. Ne voivat kuitenkin kehittää tiettyjä sairauksia lapsina tai vanhetessaan.
   • Akuutin leukemian kehittymisen riski lapsilla, joilla on trisomia 21, on paljon suurempi. Tämä on heissä paljon korkeampi kuin muissa lapsissa.
   • Lisäksi parantuneesta lääketieteellisestä hoidosta johtuva elinajanodotteen kasvu lisää Alzheimerin taudin riskiä vanhuksilla, joilla on mongolismia. 75 prosentilla 65-vuotiaista potilaista on Alzheimerin tauti.

6. 
   

   
   Ota huomioon heidän moottorinohjaus. Down-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä voi olla vaikeuksia hienomien motoristen taitojen kanssa (ruokailuvälineillä syöminen, piirtäminen tai kirjoittaminen) ja yleisten vaikeuksien (juokseminen, portaiden ylös tai alas käveleminen tai kävely).

7. 
   

   
   Tiedä, että jokaisella henkilöllä on erilaisia ​​piirteitä. Jokainen trisomiosta 21 kärsivä potilas on ainutlaatuinen ja hänellä on erilaiset kyvyt, fyysiset piirteet ja persoonallisuus. Henkilöllä, jolla on tämä tila, ei ehkä ole kaikkia ilmoitettuja oireita, ja hänellä voi olla erilaisia ​​merkkejä vaihtelevassa määrin. Aivan kuten ihmiset, jotka elävät ilman tätä tautia, ne, jotka kärsivät siitä, ovat poikkeuksellisia ja erilaisia ​​olentoja.
   • Esimerkiksi mongolismia omaava nainen voi kommunikoida kirjallisesti, pitää työpaikan ja kärsiä vain lievistä henkisistä vammoista. Hänen lapsensa voi kuitenkin kommunikoida suullisesti, olla kykenemätön työskentelemään ja hänellä voi olla vakava vamma.
   • Jos potilaalla on vain joitain oireita, mutta ei muita, ota parempi lääkäri.

• Synnytystutkimukset eivät ole sataprosenttisesti tarkkoja, eivätkä ne pysty määrittämään synnytyksen tulosta, mutta antavat lääkäreille mahdollisuuden selvittää, syntyykö lapsi todennäköisesti trisomialla 21 vai ei.
• Pysy niiden resurssien päällä, joita voit käyttää parantamaan Downin oireyhtymän potilaiden elämää.
• Jos olet huolissasi tästä oireyhtymästä ennen syntymää, voit tehdä testit, kuten kromosomitestin, ylimääräisen geneettisen materiaalin esiintymisen selvittämiseksi. Jotkut vanhemmat saattavat mieluummin yllätys, mutta on parempi, että sinulle ilmoitetaan, jotta voit valmistautua.
• Älä tee oletuksia mongolismia sairastavasta henkilöstä perustuen toiseen, jolla on sama tila. Jokainen henkilö on ainutlaatuinen ja hänellä on erilaisia ​​piirteitä.
• Älä pelkää tämän taudin diagnoosia. Monet siitä kärsivät elävät onnellista elämää ja ovat päättäväisiä ja kykeneviä. Lapset, jotka kärsivät siitä, ovat erittäin lempeitä. Monet ovat luonteeltaan seurallisia ja homoja, jotka auttavat heitä koko elämänsä ajan.